NIPT技术上重量级的科研成果,7周唐氏检测震撼登场


时间:2019-02-26 09:51:01作者: 点击:119次

  2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”,意指唐氏患者的独特性:具有3条21号染色体。每年的这一天,世界各地的唐氏组织都会举行各种形式的交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,并呼吁外界正确看待唐氏综合症患者。

  时代基因检测中心于2019年首度推出时代T21-7周唐7染色体三体症产前检测。该检测技术采用最新基因科技是NIPT技术上的又一重大突破,妊娠足7周的孕妇即可进行检测,大大将可进行无创产前检测的时间提前三周。当孕妇确定妊娠周数足够后,需要向香港时代医疗进行预约。到时代医疗时请记得携带一星期内的最新超波检查报告(B超单)。在生活方面,保持正常饮食便可,并不需要空腹。为提高血液样本质素,时代医疗建议孕妇在采血前,饮用800-1000毫升水,此举可大大减低可能要重抽样本的可能性。整个过程,由登记到抽血,只需要45分钟到1小时即可。出报告时间只需5-8天,与内地的10-15天相比,大大缩短了出报告的时间。

NIPT技术上重量级的科研成果,7周唐氏检测震撼登场

  随着孕妈妈年龄的升高,现阶段还尚无有效的治疗方法,只能进行早期排畸做好应对准备。而防止唐氏综合症患儿出生最有效的措施就是做相关的唐氏检测。唐氏检测是一种通过抽取孕妇血,检测母体血清标志物,并结合孕妇的年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法,这是预防出生缺陷的重要方法,各位准爸准妈们要引起重视。

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  无创产前检测(NIPT)胎儿染色体异常技术的出现,是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血,即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。加入了NIPT技术后的产前筛查与产前诊断服务流程更显得完善,在预防胎儿染色体非整倍体疾病的临床应用中发挥了巨大的作用。

NIPT技术上重量级的科研成果,7周唐氏检测震撼登场

  香港时代医疗集团的无创基因产前检测的检测项目多达20种,包括5种染色体异常综合症,6种三倍体综合症,9种缺失综合症,如兔唇、猫鸣症候群、天使人症候群、普瑞德威利症候群等等,这些遗传疾病的严重性不言而喻,因此做好提前检测筛查就显得格外重要了。

  就目前中国出生的唐氏儿童比率来看,刚出婴儿患上三倍体综合症的比率高达5.6%,导致这一现象发生的原因主要是我国高龄产妇数量不断增加。目前,上海地区二胎孕产妇平均年龄在33岁左右,深圳地区2016年孕产妇平均年龄达29.6岁。二胎放开后全国高龄产妇的比例从24.5%上升到约31%,平均年龄也从27岁增长到29岁。即使不考虑二胎政策影响,随著经济发展和城镇化进一步推进,产妇高龄化符合国际上的一致趋势,我国未来面对的高龄产妇问题会更加严重。在2018年8月最新发布的《全国出生缺陷综合防治方案》中曾提到,将把出生缺陷防治融入所有健康政策。坚持防治结合,健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。




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